Синдромът на Търнър е вродено състояние, с което човек е роден и засяга само жени.
При жените могат да възникнат различни здравословни усложнения синдром на Търнър.
За да научите повече за това какво представлява синдром на Търнър, нека видим следния преглед!
Какво е това синдром на Търнър?
Синдром на Търнър е рядко хромозомно разстройство, което засяга жените. Това състояние засяга около 1 на всеки 2000 момиченца.
Синдромът на Търнър е кръстен на Хенри Търнър, който през 1938 г. съобщава за това разстройство в медицинската литература.
Синдром на Търнър също имат други имена или обозначения, включително:
- 45, X синдром
- Синдром на Bonnevie-Ullrich
- моносомия X
- Синдром на Ullrich-Turner
Как синдромът на Търнър засяга жените?
Синдромът на Търнър е силно променлив и може да се различава от един човек на друг. Засегнатите жени имат потенциал да развият голямо разнообразие от симптоми и да засегнат много различни органични системи.
Честите симптоми включват нисък ръст и преждевременна яйчникова недостатъчност, което може да доведе до неуспех в пубертета. Повечето жени със синдром на Търнър са безплодни.
Могат да възникнат различни допълнителни симптоми, включително аномалии на очите, ухото, костите, сърдечни дефекти и бъбречни нарушения. Интелигентността обикновено е нормална, но хората със синдром на Търнър могат да имат определени увреждания в обучението.
Синдромът на Търнър може да бъде диагностициран преди раждането или скоро след раждането или по време на детството. В някои случаи обаче разстройството може да не бъде диагностицирано до зряла възраст.
Повечето случаи не протичат в семейства и изглежда се случват произволно без видима причина (спорадично).
Симптоми и признаци синдром на Търнър
Признаците и симптомите на синдрома на Търнър могат да варират при момичетата с разстройството.
Признаците и симптомите могат да бъдат фини, да се развиват бавно с течение на времето или да бъдат значителни, като сърдечен дефект.
Откривайки клиниката Mayo, ето признаците и симптомите на синдрома на Търнър въз основа на възрастта на жената:
Симптомите на синдрома на Търнър преди раждането
Характерни черти синдром на Търнър може да се подозира преди раждането въз основа на пренатален безклетъчен ДНК тест или пренатален ултразвук.
ДНК тест за скрининг за определени хромозомни аномалии при развиващо се бебе може да използва кръвна проба от майката.
Пренатален ултразвук на бебе със синдром на Търнър може да покаже:
- Голямо събиране на течности в задната част на шията или друго необичайно събиране на течност (оток)
- Сърдечни дефекти
- Бъбреците не са нормални
Симптом синдром на Търнър при раждането или в ранна детска възраст
Ето някои от признаците и симптомите на синдрома на Търнър при раждането или по време на ранна детска възраст, които могат да възникнат:
- Широк врат или като мрежа
- Ниски уши
- Широк гръден кош с широки зърна
- Високият и тесен покрив на устата (небцето)
- Ръце, насочени навън към лактите
- Ноктите на ръцете и краката са тесни и насочени нагоре
- Подуване на ръцете и краката, особено при раждането
- Малко по -малък от средния ръст при раждането
- Бавен растеж
- Сърдечни дефекти
- Ниска линия на косата в задната част на главата
- Долната челюст се отдръпва или е малка
- Къси пръсти на ръцете и краката
Симптоми на синдрома на Търнър като дете, тийнейджър или възрастен
Най -често срещаният знак при почти всички момичета, юноши и млади жени с синдром на Търнър е нисък ръст и яйчникова недостатъчност поради яйчникова недостатъчност, която може да присъства при раждането или постепенно през детството и юношеството.
Признаците и симптомите на синдрома на Търнър като дете, тийнейджър или възрастен включват:
- Бавен растеж
- Няма растеж в очаквания период от детството
- Височината на възрастните е много по -къса, отколкото се очаква за жените членове на семейството
- Невъзможност за започване на очакваните сексуални промени по време на пубертета
- Сексуално развитие, което „спира“ по време на юношеството
- Менструални цикли, които спират преждевременно, но не поради бременност
- За повечето жени със синдром на Търнър невъзможността да забременеят без лечение на фертилитета
Как да се преодолее или лекува синдром на Търнър
Лечението на синдрома на Търнър е насочено към специфичните симптоми, наблюдавани при всеки индивид. Лечението може да изисква координирани усилия от екип от специалисти.
Няма лечение за синдрома на Търнър, но са разработени терапии за подобряване на физическото развитие.
При подходяща медицинска помощ жените със синдром на Търнър трябва да могат да водят продуктивен и нормален живот.
В допълнение към лечението на медицински проблеми, лечението на синдрома на Търнър често се фокусира върху хормоните. Тези лечения включват:
1. Терапия с растежен хормон
Инжекциите с растежен хормон могат да увеличат ръста на жените с синдром на Търнър. Ако лечението започне достатъчно рано, тези инжекции могат да увеличат крайната височина с няколко инча.
2. Естрогенна терапия
Често хората с синдром на Търнър нужда от естроген. Този вид хормонозаместителна терапия може да помогне на момичетата да развият гърди и да започнат менструация.
Той също така може да помогне на матката им да нарасне до типичния си размер. Заместването на естроген подобрява развитието на мозъка, сърдечната функция, чернодробната функция и друго здраве.
3. Циклични прогестини
Този хормон често се добавя на 11 или 12 -годишна възраст, ако кръвните изследвания показват дефицит.
Прогестините ще предизвикат менструален цикъл. Лечението често започва с много ниска доза и след това постепенно се увеличава, за да се симулира нормален пубертет.
Имате допълнителни въпроси относно здравето? Нашите лекарски партньори са готови да предоставят решения. Хайде, Изтеглете приложението Good Doctor тук!
