Здраве

Трябва да знам! Разпознайте болестта на муковисцидоза, преди да е станало твърде късно

Муковисцидозата е генетично заболяване, което обикновено засяга белите дробове и храносмилателната система. Ако се лекува твърде късно, това заболяване може да бъде животозастрашаващо.

Следователно, трябва да знаете повече за муковисцидозата, за да разпознаете първоначалните симптоми. Нека да видим обяснението по -долу!

Какво е муковисцидоза?

Болест на муковисцидоза. Снимка: mayoclinic.org

Муковисцидоза или муковисцидоза е вид генетично заболяване, което кара слузта в тялото да стане гъста и лепкава.

Това може да запуши каналите в тялото. В резултат на това запушване няколко органа, особено белите дробове и храносмилателната система са нарушени и дори повредени.

Обикновено слузта в тялото е течна и хлъзгава. Но при хора с муковисцидоза слузта е по -гъста и лепкава, така че запушва различни канали в тялото, особено дихателните и храносмилателните пътища.

Симптомите обикновено могат да се видят рано при дете и симптомите варират, но състоянието ще се влоши с течение на времето, като белите дробове и храносмилателната система ще бъдат увредени.

Симптоми на муковисцидоза

По принцип признаците и симптомите на муковисцидоза варират в зависимост от тежестта на заболяването.

Въпреки че това е генетично или наследствено заболяване, възрастта, на която се появяват симптоми на муковисцидоза, също може да варира. Започвайки от бебета, деца, дори възрастни.

Не само това, някои хора може да не изпитат симптоми до юношеството или в зряла възраст. С течение на времето симптомите на муковисцидоза могат да се подобрят или влошат.

Следните симптоми, основани на органната система на тялото, които могат да възникнат, включват:

Симптоми на дихателната система

  • Кашлица, която е продължителна и произвежда гъста слуз като храчки
  • Запушване на носа
  • Изпитвате хрипове или дишане, подобни на високото свистене като „ngik“
  • Изпитвате задух или задух
  • Детето страда от синузит, пневмония и повтарящи се белодробни инфекции
  • Назални полипи или малка плът, растяща вътре в носа

Симптоми на храносмилателната система

  • Изпражненията при бебетата миришат лошо и изглеждат мазни
  • Усещане за доста тежък запек
  • Проблеми с процеса на отстраняване на изпражненията, особено при новородени
  • Анус изпъкнал (ректален пролапс) поради често напрежение
  • Отслабване, въпреки че детето не се затруднява в храненето
  • Изпитвате подуване или стомахът на бебето изглежда раздут

Това заболяване може да засегне работната система на панкреаса, което води до недохранване на бебето и инхибира растежа на бебето. Не само това, муковисцидозата може да засегне и черния дроб и други жлези на тялото.

Причини за муковисцидоза

Муковисцидозата е заболяване, причинено от аномалии или дефекти в гените трансмембранен регулатор на проводимост (CFTR). Този ген функционира при производството на протеини, които контролират движението на сол и вода в и извън клетките на тялото.

Има различни аномалии или дефекти в гена, който причинява муковисцидоза. Определящият фактор за тежестта на състоянието е видът на генната мутация.

Генните мутации при пациенти с муковисцидоза се наследяват от двамата родители. Ако едно дете получи тази генна мутация само от един от родителите си, то то става само превозвач за муковисцидоза.

А превозвач нямат муковисцидоза, но могат да предадат разстройството на своите потомци.

Диагностика на муковисцидоза

Прегледите за диагностициране на това заболяване обикновено се извършват от лекари, като се проверяват физически, като се обръща внимание на симптомите при децата и се провеждат няколко теста.

Изследване на муковисцидоза при кърмачета

кръвен тест

Изследването за муковисцидоза при новородени, които са на 2 седмици, може да бъде чрез вземане на кръвна проба. Използва се за оценка на нивата на химикал с име имунореактивен трипсиноген (IRT) по -високо от нормалното.

Химикалът IRT се освобождава от панкреаса в храносмилателната система. Въпреки това, понякога нивата на IRT химикали при новородени са склонни да бъдат високи, защото са родени рано (преждевременно) или защото раждането е било доста тежко.

Тест за изпотяване

Процедурата за изпитване на пот включва прилагане на химикал, който произвежда пот върху кожата. След това се събира потта на бебето, за да се тества допълнително дали има по -солен вкус от нормалното или не.

Генетичен тест

Функцията на генетичното изследване е да установи дали има специфичен дефект в гена, който причинява муковисцидоза. Генетичното тестване обикновено се използва като допълнителен тест за оценка на нивата на IRT химикали при диагностицирането на муковисцидоза.

Изследване на муковисцидоза при деца и възрастни

Деца и възрастни с хроничен синузит, полипи в носа, бронхиектазии, повтарящи се белодробни инфекции и панкреатит и безплодие. Ако изпитате тези състояния, можете да направите изследване за муковисцидоза чрез генетични тестове и тестове за пот.

Други проверки

В допълнение към описаните по -горе тестове, има няколко други теста, които могат да диагностицират това заболяване, включително:

Тест за храчки

Този тест се прави чрез вземане на проба от слуз, която има за цел да определи наличието на микроби и да определи подходящия тип антибиотик, който да се даде.

CT сканиране

Той има за цел да види състоянието на органи в тялото, като черен дроб и панкреас, за да види дали има проблеми в органите поради това заболяване.

Рентгенов

Този преглед се прави, за да се види дали има подуване в белите дробове поради запушване на дихателните пътища.

Тест за белодробна функция

Този тест се прави, за да се види дали белите дробове функционират правилно или не.

Усложнения на муковисцидоза

Има няколко усложнения, които могат да бъдат причинени от това заболяване, включително:

  • Може да получи хронични инфекции, като синузит, бронхит и пневмония
  • Носни полипи, образувани от възпалени и подути части на носа
  • Пневмоторакс е състояние, при което въздухът се натрупва в плевралната кухина, кухината, която разделя белите дробове и гръдната стена
  • Бронхиектазията е удебеляване на дихателните пътища, което води до затруднено дишане и образуване на храчки
  • Изтъняване на стените на дихателните пътища, за да предизвика кашлица с кръв или кръвохрачене
  • Липсата на хранителни вещества поради слуз прави тялото неспособно да абсорбира правилно протеини, мазнини или витамини
  • Диабет или диабет, при който около една трета от хората с муковисцидоза са изложени на риск от развитие на диабет до 30 -годишна възраст
  • Запушването на жлъчните пътища може да доведе до камъни в жлъчката и нарушена чернодробна функция
  • Чревна обструкция

Но тези усложнения обикновено се появяват в зряла възраст или когато муковисцидозата е продължила дълго време и състоянието се влошава.

Лечение на муковисцидоза

Понастоящем няма лечение за муковисцидоза, но има лечения, които могат да се направят, за да се облекчат симптомите и да се намалят усложненията.

Ето някои възможности за лечение, които могат да бъдат направени за лечение на това заболяване, включително:

Терапия за консумация на лекарства

Има няколко лекарства, които могат да лекуват това заболяване, като:

  • Дишащи таблетки за смучене, които работят за отпускане на мускулите в дихателните пътища, така че да могат да помогнат на дихателните пътища да се отворят лесно
  • Лекарство за разреждане на храчки, което улеснява отстраняването на храчки, което причинява затруднено дишане
  • Противовъзпалителни лекарства, които намаляват отока в дихателните пътища
  • Антибиотици, които работят за лечение на инфекции в дихателните пътища
  • Храносмилателни ензимни добавки, които функционират, за да помогнат на храносмилателния тракт да абсорбира по -добре хранителните вещества

Физиотерапия и белодробна рехабилитация

Това се прави за разреждане на храчките, за да се улесни изхвърлянето и подобряване на белодробната функция. Физиотерапията се провежда като потупване по гърдите или гърба, упражнения, дихателни техники, обучение за болести и хранителни и психологически консултации.

Хирургия и други медицински процедури

Ето някои други медицински процедури за лечение на това заболяване, включително:

  • Кислородни добавки, които служат за предотвратяване на хипертония в белите дробове
  • Хирургично отстраняване на назални полипи, което служи за премахване на назалната запушване, което пречи на дишането на пациента
  • Бронхоскопия и промиване, които служат за смучене и почистване на слузта, която покрива дихателните пътища
  • Инсталиране на тръба за хранене, която служи за осигуряване на адекватен хранителен прием на пациента
  • Чревна хирургия, която обикновено се извършва специално, когато хората с муковисцидоза също изпитват инвагинация
  • Белодробна трансплантация за лечение на тежки дихателни проблеми

Домашни средства

Не само медицинско лечение може да се направи за лечение на това заболяване, но има и прости средства, които могат да се правят у дома, включително:

  • Полагат се усилия да се избегне директен контакт с хора с белодробни инфекции
  • Уверете се също, че децата приемат достатъчно течности
  • Опитайте се да избягвате децата от дим и прах, защото това може да влоши това заболяване
  • Задължително е да се извършват рутинни имунизации за деца всяка година, включително ваксини срещу грип
  • Правете редовни упражнения
  • Напомнете на децата да си мият старателно ръцете
  • Редовно и се консултирайте за здравето на детето с лекар, който разбира състоянието

Превенция на муковисцидоза

По принцип това заболяване не може да бъде предотвратено. Но за семейните двойки, които страдат от това заболяване или имат семейство, което страда от болестта. трябва да се подложи на генетично изследване.

Този тест има за цел да провери доколко потомството е изложено на риск от развитие на муковисцидоза.

По време на генетичното изследване лекарят ще вземе проба от кръв или слюнка. Този генетичен тест може да се направи и когато майката е бременна и е загрижена за риска от муковисцидоза на плода в утробата.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако получите някой от описаните по -горе симптоми или ако има член на семейството, който има анамнеза за това заболяване, незабавно се консултирайте с Вашия лекар.

След това лекарят ще даде и ще предложи да се направят полезни тестове, за да се установи дали имате това заболяване или не.

Особено ако това се усеща от деца, незабавно се консултирайте с лекар, който разбира, за да може да се извърши допълнителен преглед. Това е така, защото ако това заболяване не се лекува, то може да бъде фатално, защото е свързано с дихателната система.

Консултирайте се със здравословните си проблеми и семейството си чрез услугата Good Doctor 24/7. Нашите лекарски партньори са готови да предоставят решения. Хайде, изтеглете приложението Good Doctor тук!