Наскоро обществеността беше шокирана от видео на семейство в Асахан, Северна Суматра, което имаше различно лице от повечето хора. Проучете калибрацията, се оказва, че семейството страда от рядко заболяване, наречено Синдром на Treacher Collins.
Тогава, какво точно? Синдром на Treacher Collins че? Как се случи това? Хайде, вижте пълния преглед по -долу!
Какво е това Синдром на Treacher Collins?
TCS илюстрация. източник на снимка: Express.co.uk.Синдром на Treacher Collins (TCS) е рядко генетично заболяване, което засяга развитието на лицето, главата и ушите на детето преди раждането. Това разстройство може да продължи до зряла възраст.
Цитирано от здравна линия, Това разстройство се среща при едно на всеки 50 хиляди раждания. Често TCS се развива незабелязано навреме. Това разстройство обикновено страда от някой, който има роднини или родители с подобни състояния.
Причини и рискови фактори за TCS
TCS се причинява от мутации в един или повече гени на хромозома 5, които засягат развитието на лицето преди раждането. Около 40 % от случаите на TCS са причинени от наследственост. Тоест бащата или майката на страдащия са имали същата история.
В допълнение, TCS може да възникне и без наследственост, но чисто поради генетични промени или мутации в плода. Има поне три гена, за които е известно, че причиняват TCS, а именно:
- TCOF1, т.е. автозомно доминантни гени (несвързани с пола). В този случай отнема само едно копие на анормалния ген, за да причини TCS, той може да бъде наследен от родител или резултат от нова мутация.
- POLR1C, автозомно -рецесивен ген. TCS възниква, когато две копия (по едно от всеки родител) на този ген са анормално мутирани.
- POLR1D, Това е комбинация от доминантни и рецесивни гени.
Прочетете също: Майките трябва да знаят! Тези 5 причини за синдрома на Даун често се пренебрегват
Признаци и характеристики на TCS
Симптомите на TCS могат да бъдат леки или тежки. По принцип това разстройство по -често причинява симптоми под формата на промени в лицето, ако не се диагностицира. Ето някои от характеристиките или признаците, които хората с TCS обикновено имат:
- Малки скули
- Очите са склонни да се накланят надолу
- Клепачите като цяло не са като
- Горната и долната челюст (брадичката) са малки
- Външно ухо извън позиция
- Проблеми с покрива на устата (цепка)
Възможни усложнения
Хората с TCS са особено уязвими към редица усложнения или здравословни проблеми, някои от които могат да бъдат животозастрашаващи. Тези усложнения включват:
- Проблеми с дишането: Дихателните пътища могат да се свият, причинявайки проблеми с дишането. Някои бебета с TCS се нуждаят от специална тръба като въздушен канал през гърлото, за да се подложат на хирургична процедура.
- Сънна апнея: Спиране на дишането за няколко секунди по време на сън. Това се причинява от запушване на дихателните пътища поради малки въздушни кухини.
- Трудности при хранене: Формата на цепнатото небце може да затрудни хората с TCS да ядат или пият.
- Очна инфекция: С различни форми на клепачите, очите на хората с TCS са много податливи на изсушаване, за да се заразят.
- Слухови нарушения: Около 50 % от хората с TCS имат проблеми със слуха. Това се задейства от ушния канал и малките кости в него, които не са напълно оформени, така че те не могат да приемат и предават правилно звукови вълни.
- Говорни нарушения: Различните форми на челюстта и устата могат да накарат хората с TCS да изпитват проблеми с говора.
Дори и да имат проблеми с дишането, слуха и говора, те обикновено не влияят на езиковото им развитие. Така че хората с TCS все още могат да имат нормален интелект.
Цитирано от страницата Национална организация за редки разстройства, само около пет процента от хората с TCS изпитват когнитивно забавяне и неврологични разстройства.
Може ли да се излекува?
За съжаление, досега няма начин да се лекува TCS разстройства. Симптомите обаче могат да бъдат управлявани с редица специфични лечения, в зависимост от състоянието на индивида.
Лечението с TCS често включва много страни, като например педиатри, специалисти по гърлото на ухото (УНГ), зъболекари, офталмолози, психолози, генетици и други.
Грижата за дишането и храненето ще бъде приоритет. Могат обаче да се извършват и други лечения, като например използване на слухови апарати, логопедия, консултиране, реконструкция на челюстта, хирургия на клепачите, възстановяване на скулите и т.н.
Е, това е ревю за TCS, което трябва да знаете. Въпреки че не може да се излекува, правилното лечение може да подобри качеството на живот на страдащия.
Консултирайте се със здравословните си проблеми и семейството си чрез услугата Good Doctor 24/7. Нашите лекарски партньори са готови да предоставят решения. Хайде, изтеглете приложението Good Doctor тук!
