Здраве

Разпознаване на таласемия: кръвни нарушения, дължащи се на наследствени фактори

Таласемията е наследствено кръвно заболяване, което се предава от родителите. Това заболяване може да причини на организма по -малко хемоглобин от нормалното.

Хемоглобинът е протеин, който съдържа желязо в червените кръвни клетки. Хемоглобинът е много важен, защото позволява на червените кръвни клетки да пренасят кислород в тялото.

За да научите повече за това заболяване, можете да слушате следните прегледи.

Какво е таласемия?

Както бе отбелязано по -рано, таласемията е наследствено заболяване на кръвта, при което тялото произвежда анормална форма на хемоглобин.

Това нарушение може да причини прекомерно разрушаване на червените кръвни клетки.

Това заболяване може да предизвика анемия, която ви уморява. Анемията е състояние, при което тялото няма здрави червени кръвни клетки.

Таласемията е наследствено състояние, което означава, че един от родителите също има заболяване. Причинява се от генетична мутация или заличаване на определени ключови генни фрагменти.

Докладвани Thalassemia.com, това заболяване е сложна група от заболявания, които са редки в САЩ, но са често срещани в Средиземноморието и Южна и Югоизточна Азия.

Прочетете също: Не само липса на кръв, какво е Амения?

Какво причинява таласемия?

Кръвни клетки. Източник на снимката: //ghr.nlm.nih.gov/

Това заболяване възниква, когато има аномалия или мутация в един от гените, участващи в производството на хемоглобин.

Молекулата на хемоглобина е изградена от вериги, наречени алфа и бета вериги, които могат да бъдат засегнати от мутации.

При това заболяване се намалява производството както на алфа, така и на бета вериги. Това води до алфа таласемия или бета таласемия.

При алфа типа тежестта на заболяването зависи от броя на генните мутации, наследени от родителите. Колкото повече генни мутации са наследени, толкова по -тежко е нивото на таласемия.

При бета типовете тежестта на заболяването зависи от това коя част от молекулата на хемоглобина е засегната.

Появата на това е силно повлияна от генетични фактори, които са наследени от родителите. Ако един от вашите родители е носител на болестта, можете да развиете форма на болестта, наречена таласемия незначителна.

Междувременно, ако и двамата родители са носители на това заболяване, рискът от получаване на това заболяване ще бъде още по -голям и формата му ще бъде по -сериозна.

Видове таласемия

Има два често срещани вида таласемия, включително алфа таласемия и бета таласемия. Докладвани Клиника Майо, ето разликите между двете.

Алфа таласемия

В този щам четири гена участват в производството на алфа хемоглобинови вериги. Наследява се от наследствената история на родителите.

  • Една генна мутация: Нямате признаци или симптоми на това заболяване. Можете обаче да бъдете носител на това заболяване, което може да се предаде на деца
  • Две генни мутации: Признаците и симптомите на това заболяване ще бъдат по -леки. Това състояние може да бъде обозначено като черта на алфа таласемия
  • Три генни мутации: Признаците и симптомите варират от умерени до тежки

Наследяването на четири мутирали гена е рядкост, но обикновено когато това се случи, това води до мъртво раждане (мъртво раждане).

Бебетата, родени с това състояние, често умират след раждането или може да се наложи доживотна трансфузионна терапия.

В редки случаи децата, родени с това състояние, могат да бъдат лекувани с преливане или трансплантация на стволови клетки.

Бета таласемия

Два гена участват в производството на бета хемоглобинови вериги. Този тип също се наследява от родителите.

  • Една генна мутация: Ще имате леки признаци и симптоми. Това състояние може да се нарече малка таласемия или бета таласемия
  • Две генни мутации: Признаците и симптомите варират от умерени до тежки. Това състояние се нарича голяма таласемия или анемия на Кули

Бебетата, родени с два несъвършени бета гена на хемоглобина, обикновено са здрави при раждането, но ще имат признаци и симптоми през първите две години от живота си.

По -лека форма, известна като интермедия на таласемия, също може да бъде резултат от мутирал ген.

Какви са признаците и симптомите на това заболяване?

Има няколко признака и симптоми на това заболяване. Обикновено хората, които страдат от това заболяване, ще почувстват симптоми като:

  • Умора
  • Чувство за слабост
  • Бледа или жълта кожа
  • Костни аномалии на лицето
  • Бавен растеж
  • Подуване на стомаха
  • Урината е мътна
  • Широки или чупливи кости
  • Нарушения на сърцето
  • Увеличен далак

Съставено от HealthlineЕто признаците и симптомите, които това заболяване може да причини.

Симптоми на алфа таласемия

При този тип има два сериозни типа, а именно хемоглобин Н болест и хидропс феталис.

Хемоглобин Н

Хемоглобин Н се развива, когато човек загуби три гена на алфа глобин или има промяна в тези гени.

Това заболяване може да причини проблеми с костите, бузите, челото и челюстта могат да растат твърде високо. Не само това, това заболяване също може да причини:

  • Жълтеница
  • Много голям далак
  • Недохранване

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis е много тежка форма на това заболяване. Повечето бебета, родени с това състояние, умират малко след раждането. Това състояние се развива, когато генът на алфа глобин е променен или липсва.

Симптоми на бета таласемия

Този тип може да се прояви при две сериозни състояния, а именно таласемия майор (анемия на Coley) и таласемия междинна.

Майор

Този тип е най -тежката форма. Това може да бъде причинено от липсата на бета глобин. Симптомите обикновено се появяват преди навършване на две години на детето.

Тежките нива на анемия са силно свързани с това състояние, което може да бъде животозастрашаващо. Някои от другите признаци и симптоми са:

  • Децата са придирчиви
  • Кожата става бледа
  • Чести инфекции
  • Лош апетит
  • Неуспешно развитие
  • Жълтеница
  • Уголемени органи

Този тип обикновено е много тежък и изисква редовно кръвопреливане.

Интермедия

Този тип е форма, която не е твърде тежка. Това се дължи на промени в двата бета глобинови гена. Обикновено хората, които страдат от този тип, не се нуждаят от кръвопреливане.

Симптоми при деца

Децата могат да проявят симптоми на това заболяване през първите две години от живота си. Някои от симптомите, които могат да се видят, включват:

  • Умора
  • Жълтеница
  • Кожата става бледа
  • Лош апетит
  • Бавен растеж

Много е важно бързо да се диагностицира това заболяване. Ако не се лекува, това състояние може да причини проблеми с черния дроб, сърцето и далака.

Инфекцията и сърдечната недостатъчност често са животозастрашаващи усложнения на това заболяване.

Може ли да се предотврати това заболяване?

Таласемията е заболяване, което се предава от родителите. В повечето случаи болестта не може да бъде предотвратена.

Ако имате това заболяване или сте носители на гена за това заболяване, помислете дали да говорите с генетичен консултант за насоки, ако искате да имате деца.

Има форма на репродуктивна диагностична технология, която скринира ембрионите на ранен етап за генетични мутации, комбинирани с ин витро оплождане.

Това може да помогне на родителите, които имат заболяването или които са носители, да имат здрави бебета.

Тази процедура включва вземане на зрели яйцеклетки и оплождането им със сперма в лабораторен съд. Ембрионите се тестват за дефектни гени и само тези без генетичен дефект се имплантират в матката.

Как се лекува това заболяване?

Таласемията е заболяване, което не може да бъде напълно излекувано. Обикновено пациентите, страдащи от това заболяване, имат специално лечение.

Има няколко лечения, които трябва да се направят при това заболяване. Лечението на това заболяване също зависи от вида и тежестта на заболяването.

1. Преливане на кръв

Този вид лечение може да попълни нивата на хемоглобина и червените кръвни клетки. Пациентите, страдащи от основния тип, ще се нуждаят от около осем до дванадесет кръвопреливания годишно.

При ниска тежест ще са необходими осем кръвопреливания годишно или повече по време на стрес, заболяване или инфекция.

За да се извърши тази процедура, е необходимо да се обърне внимание на безопасността на получената кръв. Някои инфекции като хепатит могат да се пренасят в кръвта.

Следователно е необходимо да се следи безопасността на кръвоснабдяването, за да се намали рискът от заразена кръвна инфекция.

2. Желязна хелатотерапия

Тази терапия се използва за отстраняване на излишното желязо от кръвния поток. Понякога кръвопреливането може да причини претоварване с желязо. Това може да причини увреждане на черния дроб и други органи.

На пациентите може да бъде предписан дефероксамин, лекарство, което се инжектира под кожата или деферазирокс през устата.

Пациентите, получаващи кръвопреливане и хелатиране, също се нуждаят от добавки на фолиева киселина. Може да помогне за увеличаване на червените кръвни клетки.

3. Трансплантация на костен мозък или стволови клетки

Трансплантацията на костен мозък е медицинска процедура, извършена за заместване на костен мозък, който е бил повреден или унищожен от определено заболяване, инфекция или химиотерапия.

Тази процедура включва трансплантация на кръвни стволови клетки, които пътуват до костния мозък, където произвеждат нови кръвни клетки, както и насърчават растежа на нов мозък.

Костният мозък е мастна тъкан вътре в костите и може да произвежда кръвни съставки, като червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити.

Това лечение се извършва, когато мозъкът на човек не е достатъчно здрав, за да функционира правилно.

Има няколко странични ефекти, които могат да бъдат причинени от това лечение, включително намаляване на кръвното налягане, главоболие, гадене, треска и т.н.

4. Операция

Спленектомия е основната хирургична процедура, извършвана за лечение на това заболяване. Преди да извършите тази процедура, първо трябва да помислите за ползите и рисковете, които могат да възникнат.

Тази операция е хирургична процедура за отстраняване на целия далак, деликатен орган с размер на юмрук, който се намира под лявото ребро близо до корема.

Далакът е важна част от защитната (имунната) система на организма.

За разлика от някои други органи като черния дроб, далакът не може да расте отново (да се регенерира), след като бъде отстранен. Затова първо се консултирайте с Вашия лекар, преди да решите да направите тази процедура.

5. Генна терапия

Изследователите са изследвали техники за генна терапия за лечение на това заболяване. Възможността включва вмъкване на нормалния ген на бета глобин в костния мозък на пациента.

Това лечение може също да включва лекарства, използвани за реактивиране на гена, който произвежда фетален хемоглобин.

Целта на генната терапия при бета типове е да се постигне стабилност на функционалните глобинови гени в хемопоетичните стволови клетки на пациента (HSCs) за подобряване на еритропоезата и неефективната хемолитична анемия, като по този начин се елиминира необходимостта от кръвопреливане.

Таласемията е смъртоносна болест, нали?

Цитирано от Medline Plus, таласемията може да причини преждевременна смърт (на възраст между 20 и 30 години). Това може да се случи, ако сърцето не изпълни функциите си. Редовните кръвопреливания са един от начините за минимизиране на този риск.

Е, това е пълен преглед на таласемията, който трябва да знаете. бъди здрав, добре!

Погрижете се за вашето здраве и за вашето семейство с редовни консултации с нашите партньори лекари. Изтеглете приложението Good Doctor сега, щракнете върху тази връзка, ОК!