Здраве

Синдром на Даун

Болест Синдром на Даун може да причини физически различия, както и интелектуални затруднения. Вероятно сте виждали повечето страдащи Синдром на Даун имат почти същите черти на лицето. Защо може да се случи? Нека да разберем повече за това заболяване.

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун може да затрудни ученето на децата. Снимка: freepik.com

Болест Синдром на Даун е генетично заболяване, причинено от анормално клетъчно делене.

Това води до частичен или пълен излишък на хромозома 21. След това този излишен генетичен материал причинява физически промени и способности на страдащите Синдром на Даун.

Това заболяване е едно от най -честите генетични хромозомни нарушения. Това заболяване кара децата да изпитват затруднения и дори увреждания при учене.

Освен, че, Синдром на Даун Може да причини и други медицински разстройства. Като костни заболявания до храносмилане. Страдащ Синдром на Даун обикновено изпитват доживотни интелектуални увреждания и забавяне на развитието.

Какво причинява синдрома на Даун?

Човешките клетки обикновено съдържат 23 двойки хромозоми. Всяка двойка хромозоми се произвежда чрез смесване на гените на двамата родители. Болест Синдром на Даун възниква, когато клетъчното делене, включващо хромозома 21, се случва необичайно.

Тази аномалия на клетъчното делене води до частична или пълна допълнителна 21 хромозома. Имайте предвид, че нито една причина за това заболяване не е причинена от поведенчески или екологични фактори. Това заболяване се причинява от анормални клетки по време на процеса на делене.

Тип синдром на Даун

Синдром на Даун може да се класифицира в три типа. Ето видовете Синдром на Даун какво е важно да знаете:

1. Трисомия 21

Около 95% от случаите Синдром на Даун причинено от тризомия 21. Това състояние възниква, когато човек има три копия на хромозома 21. При нормални условия броят на хромозомите трябва да бъде 46. Въпреки това, хората с Синдром на Даун има 47 броя хромозоми.

Това се дължи на анормално клетъчно делене по време на развитието на сперматозоиди или яйцеклетки.

2. Мозайка

Синдром на Даун ръбовете на мозайката са редки случаи. Това състояние обаче възниква, когато човек има няколко клетки с допълнително копие на хромозома 21. Това анормално клетъчно делене обикновено възниква след процеса на оплождане.

3. Транслокация

Тип Синдром на Даун това се случва, когато част от хромозома 21 се прикрепи към друга хромозома. Това състояние може да възникне преди или по време на процеса на оплождане.

Хората, родени с това състояние, имат две копия на хромозома 21, както и допълнителен генетичен материал от хромозома 21, който е прикрепен към друга хромозома.

Кой е по -застрашен от развитие на синдром на Даун?

Някои групи родители имат по -голям риск от раждане на деца с Синдром на Даун. По -долу са въпросните групи:

1. Жени над 35 години

Вероятността жената да роди дете Синдром на Даун се увеличава с възрастта. Това може да се случи, защото по -старите яйцеклетки имат по -голям риск от анормално хромозомно делене.

Жените на възраст над 35 години имат по -голям риск да имат дете с това разстройство. В някои случаи обаче беше установено, че жените на възраст под 35 години също могат да имат деца с това заболяване.

2. Носител на генетична транслокация

Женските или мъжките имат същия потенциал в предаването на генетични транслокации Синдром на Даун. Така че децата, родени с това заболяване.

3. Вече имате едно дете със синдром на Даун

Родителите с това заболяване са изложени на по -висок риск от раждане на бебе със синдром на Даун. За това винаги се консултирайте със състоянието на вас и вашия партньор с генетичен консултант, преди да решите отново да имате деца.

Прочетете също: Запознайте се с церебрална парализа, заболяване при деца, чиито ефекти до възрастни

Какви са симптомите и характеристиките на синдрома на Даун?

Хората с Синдром на Даун много податливи на други заболявания, така че може да откриете различни неща при всеки страдащ от това заболяване. По -долу са общи симптоми, с които хората Синдром на Даун а именно:

  • Имайте плоско лице
  • малка глава
  • Къс врат
  • Изпъкнал език
  • Накланяне на клепачите нагоре (палперална цепнатина)
  • Ушите са безформени или малки
  • Лош мускулен тонус
  • Има сравнително къси пръсти и малки ръце и крака
  • Малки бели петна по ириса на окото (петна от Brushfield)
  • Тялото не расте високо
  • Има прекомерна гъвкавост
  • При новородени обикновено размерът при раждане е нормален. Растежът обаче може да бъде бавен, така че детето ще изглежда по -ниско от другите деца на същата възраст.
  • Леко до умерено когнитивно увреждане
  • Трудности при разбирането на езика
  • Имате краткосрочни и дългосрочни проблеми с паметта

Обикновено лекарите могат да диагностицират деца, които предстои да се родят или са родени със следните състояния: Синдром на Даун. Ако се съмнявате в здравословното състояние на бебето в утробата, незабавно се консултирайте с лекар.

Прочетете също: Епилепсия, неостаряващо заболяване на централната нервна система

Може ли синдромът на Даун да бъде наследен?

Това заболяване не е заболяване, което може да бъде наследствено. Въпреки това, Синдром на Даун Причинява се от случайна грешка в клетъчното делене по време на ранното развитие на плода.

Какви са усложненията, които могат да възникнат в резултат на Синдром на Даун?

Страдащ Синдром на Даун потенциални усложнения. Дори с възрастта този риск също може да стане по -висок. Усложненията, които могат да възникнат, включват:

1. Сърдечни дефекти

Около половината от децата, които страдат Синдром на Даун родени с различни видове вродени сърдечни дефекти. Тези сърдечни проблеми могат да бъдат животозастрашаващи и може да изискват операция рано след раждането.

2. Нарушения на храносмилателния тракт

Някои деца с Синдром на Даун установено, че има аномалии в храносмилателния тракт. Това състояние може също да бъде посочено като стомашно -чревен (GI). Аномалии могат да възникнат в червата, хранопровода, трахеята или ануса.

В резултат на тези аномалии рискът от развитие на други заболявания може да бъде по -висок. Започвайки от запушване на храносмилателния тракт, киселини (гастроезофагеален рефлукс) и цьолиакия (автоимунна).

3. Затлъстяване

Страдащите Синдром на Даун имат по -голяма склонност към затлъстяване от общото население.

4. Проблеми с гръбначния стълб

Някои страдащи Синдром на Даун имат нестабилност в горните две кости на шията. Това състояние се нарича още атлантоаксиална нестабилност. Това състояние ги прави по -застрашени от сериозно нараняване на гръбначния мозък.

5. Левкемия

Деца с болест Синдром на Даун имат по -висок риск от развитие на левкемия или рак на кръвта.

6. Деменция

Страдащ Синдром на Даун имат висок риск от развитие на деменция. Средно симптомите ще се проявят, когато пациентът е на 50 години. Освен това страдащите Синдром на Даун също са изложени на риск от развитие на болестта на Алцхаймер.

Синдром на Даун Може да причини и здравословни проблеми в други органи. Като ендокринни проблеми, проблеми със зъбите, гърчове, ушни инфекции и проблеми със слуха и зрението.

7. Нарушения на имунната система

Страдащите Синдром на Даун имал компрометирана имунна система от самото начало. Така че те са изложени на по -голям риск от развитие на други заболявания като автоимунни, различни видове рак и инфекциозни заболявания, като пневмония.

8. Сънна апнея или нарушения на съня

Сънната апнея е сериозно състояние, свързано с дишането, което често спира по време на сън. При пациенти Синдром на Даун, рискът им от сънна апнея е по -висок поради промени в скелета и меките тъкани в тялото.

Как да преодолеем и лекуваме синдрома на Даун?

Лечение при лекаря

Всъщност няма специфично лечение за хора с това заболяване. Въпреки това, медицинският екип обикновено дава препоръки за извършване на поредица от изследвания като сърце, нерв, УНГ, око, храносмилане и така нататък.

Как да се справим със синдрома на Даун естествено у дома

Ако имате дете с това заболяване, естествено е да изпитвате смесени емоции. Като страх, гняв, притеснение и тъга. За това е важно за вас винаги да получавате точната информация и подкрепа от добра среда.

За да преодолеете това състояние, можете да направите следните начини:

  • Попитайте медицински специалист за специални програми за лечение на деца със синдром на Даун
  • Изберете специално училище за деца
  • Потърсете помощ от семейства, които имат същия проблем
  • Помогнете за обучението на независимостта на децата
  • Участвайте в различни социални или обществени дейности за синдрома на Даун
  • Подгответе се за преходния период на детско развитие

Трябва да се отбележи, че ако един партньор страда от това заболяване, има 35-50 % шанс децата им също да развият състоянието. Средната продължителност на живота е 60-70 години.

Вярвайте, че хората с Синдром на Даун все още може да живее. Те обаче се нуждаят от подкрепа от семействата си. С пълна подкрепа те могат да извършват дейности независимо. Като четене и писане, играене на роля в общността, работа.

За това е важно да знаете много информация за това заболяване, за да можете да подкрепите бъдещето им.

Какви лекарства за синдром на Даун обикновено се използват?

Синдром на Даун в аптеката

Понастоящем медикаментозната терапия не е част от стандартната грижа за синдрома.

Лечението е показано само за симптоматично лечение на болка. Очевидно продължителната употреба на аналгетици без диагностична оценка и разбиране на основната причина не трябва да се насърчава. Никой конкретен аналгетик не е по -добър.

Диуретици и дигоксин трябва да се използват за лечение на застойна сърдечна недостатъчност поради вродени сърдечни дефекти.

естествено лекарство за синдром на Даун

Някой, който страда от синдром на Даун, е по -добре, като му се дадат много важни хранителни вещества като витамин С, фибри и мазнини. Също така избягвайте ред храни, които са класифицирани като вредна храна. Не забравяйте винаги да стабилизирате течностите, които влизат в тялото.

Какви са храните и табутата за хора със синдром на Даун?

За страдащите Синдром на Даун Най -добре е да избягвате храни като вредна храна, глутен, храни, които причиняват повишаване на стомашната киселина, и пакетирани плодове и зеленчуци.

Тогава ето някои здравословни храни за хора със синдром на Даун, а именно витамин С, фибри и мазнини. Също така избягвайте редица храни, които са класифицирани като нездравословна храна.

Как да предотвратим синдрома на Даун?

Всъщност няма начин да се предотврати това заболяване. Ако обаче имате висок риск да имате деца с Синдром на Даун или вече имате едно дете със състоянието Синдром на Даун, добра идея е преди да забременеете да се консултирате с генетичен консултант.

Генетичен съветник ще ви помогне да разберете с каква вероятност ще имате дете Синдром на Даун. В допълнение, генетичните консултанти също могат да обяснят пренаталните тестове и техните плюсове и минуси.

Диагностика на синдрома на Даун

На всички бременни жени се препоръчва да се подложат на преглед, за да се провери дали има неродено бебе Синдром на Даун или не. Ето тестове, които можете да направите:

  • Скрининг тест

Жените на 35 или повече години се препоръчват да направят генетичен скринингов тест по време на бременност. Този тест се провежда през първия и втория триместър.

Този тест е малко по -евтин от диагностичен тест. Скрининговият тест обаче не може да отговори на сигурността, която има бебето Синдром на Даун или не. Този тест може да покаже само възможността, която има бебето Синдром на Даун.

  • Диагностичен тест

Диагностичен тест или диагностичен тест е тест, който е по -точен при откриването Синдром на Даун. Този тест обаче трябва да се направи в утробата, за да може да увеличи риска от спонтанен аборт, нараняване на бебето или преждевременно раждане.

Медицинските експерти също могат да открият това заболяване след раждането на бебето, като изследват физическите характеристики, кръвта и тъканните клетки в тялото.

Не забравяйте редовно да проверявате здравето си и здравето на семейството си чрез Good Doctor 24/7. Изтегли тук да се консултирате с нашите лекарски партньори.