хемофилия

Някои хора може да нямат проблем с леки порязвания или наранявания. Но е различно, ако имате хемофилия.

Това състояние може да затрудни спирането на кървенето. Дори когато кървене от носа ще продължи по -дълго от обикновения човек. За да научите повече за това състояние, нека видим следното обяснение!

Какво е хемофилия?

Хемофилията е състояние, което може да повлияе на способността на кръвта да се съсирва. Въпреки че се казва, че е много рядко, това заболяване обикновено се наследява в семейства и повечето страдащи са мъже.

Това състояние се причинява от наследствено разстройство, което причинява необичайно кървене.

Това кървене възниква, защото в част от кръвта, наречена плазма, липсва протеин, който помага за съсирването на кръвта.

Видове хемофилия

Има два доминиращи типа хемофилия, а именно хемофилия А и хемофилия В. Хемофилия А често се нарича още класическа хемофилия. Този тип случай е най -често срещаният и се среща при около 80 процента от хората.

Междувременно хемофилия В често се нарича болест Коледа. Това състояние е по -рядко срещано и се среща само при около 20 % от хората.

Хемофилия А

Хемофилия А, известна още като класическа хемофилия, възниква, когато има твърде малко плазмен протеин, наречен фактор VIII, който подпомага кръвосъсирването.

Повечето хора с това състояние имат само умерени или тежки симптоми.

Според Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC) в САЩ всяка година се раждат около 400 бебета с това състояние.

Хемофилия В

Хемофилия В се причинява от твърде малко плазмен протеин, наречен фактор IX, който помага за съсирването на кръвта. Симптомите на това състояние могат да се наблюдават в леки, умерени или тежки нива. Колкото по -голям е дефицитът, толкова по -тежки са симптомите.

При леки нива количеството на съсирващите фактори в кръвта варира от 5-40 процента. При хора с леки състояния някои случаи може да нямат забележими симптоми, докато не преминат медицинска процедура, която може да причини тежко кървене.

Докато на умерено ниво възниква, когато кръвни съсиреци варират от 1 до 5 процента. За хората, които страдат от този кръвен проблем, по -лесно ще се появят синини.

След това има тежката категория, която има редица фактори на съсирването по -малко от 1 процент. Тежки състояния като това често изпитват спонтанно кървене без видима причина, като кървене от венците, кървене от носа или кървене и подуване в ставите и мускулите.

Какво причинява хемофилия?

Хемофилията е генетично заболяване, което се предава от бащата, майката или и двамата родители на детето. Около 70 процента от хората, които страдат от този здравословен проблем, могат да проследят състоянието чрез семейството си от поколения насам.

Кой е по -застрашен от развитие на хемофилия?

Хемофилията е рядко или рядко състояние. Обикновено възниква поради генетични фактори. Ако имате фамилна анамнеза за това състояние, значи сте човек, който е изложен на риск от развитие на това състояние.

Какви са симптомите и характеристиките на хемофилията?

Симптомите варират от човек на човек в зависимост от нивото на съсирващите фактори. Има обаче някои общи симптоми, на които трябва да обърнете внимание, като например:

• Дълготрайно кървене от носа
• Кървене в раната, което отнема много време, за да спре
• Кървене във венците, което продължава дълго време
• Лесно образуване на синини по кожата
• Мускули, които лесно се подуват и се чувстват меки
• Силно кървене след нараняване или операция
• Болка и скованост в областта около ставата, например лакътя, поради вътрешно кървене (вътрешно кървене)

Как да се лекува и лекува хемофилия?

Това състояние не може да бъде излекувано, тъй като досега все още няма специфично лекарство за това заболяване. Въпреки това, все още има някои лечения, които могат да се направят, за да можете да продължите да живеете с по -добро качество.

Лечение на хемофилия при лекаря

Има два вида лечение, препоръчани за страдащите, в зависимост от това колко тежко е състоянието им. Двата вида лечение са:

Предотвратяване на кървене

Лечението за този тип се извършва за предотвратяване на кървене и увреждане на ставите и мускулите. Повечето тежки случаи изискват превантивно лечение.

При това лечение на пациента ще бъде приложена инжекция на фактори на кръвосъсирването. Поставените инжекции варират в зависимост от вида на претърпените.

Хората, подложени на превантивни грижи, ще продължат да се грижат редовно с медицинския си екип, за да може да се следи напредъкът им. Тъй като лечението за хора с това състояние обикновено е през целия живот.

• Пациенти с хемофилия А

Превантивното лечение на хемофилия А или класическа хемофилия ще включва редовни инжекции на лекарството Octocog alpha (Advate).

Това инжекционно лечение е предназначено да контролира количеството на съсирващия фактор VIII.

Тази инжекция се препоръчва на всеки 48 часа. Прилагането на тази инжекция има странични ефекти, като кожен обрив, последван от сърбеж и зачервяване и болезненост на мястото на инжектиране.

• Пациенти с хемофилия В

Превантивното лечение за хора с хемофилия В, които нямат фактор на кръвосъсирването IX, е да се правят редовни инжекции на лекарството nonacog alpha (BeneFix).

Препоръчва се тази инжекция да се прави два пъти седмично. Прилагането на тази инжекция също има странични ефекти, като главоболие, гадене и дискомфорт и подуване на мястото на инжектиране.

Прекратяване на кървене

В леки до умерени случаи лечението е необходимо само като незабавен отговор, ако се появи кървене.

При хора с хемофилия А или класическа хемофилия кървенето може да бъде спряно чрез инжектиране октоког алфа или лекарство, наречено десмопресин. Що се отнася до хемофилия В, лекарят ще постави инжекция nonacog алфа.

Десмопресинът е синтетичен хормон. Той действа, като стимулира производството на фактор на кръвосъсирването VIII (8) и обикновено се прилага чрез инжектиране. Десмопресин има странични ефекти, като:

• Главоболие
• Стомашни болки
• Гадене

Как да се предпазим от хемофилия?

Досега не може да се направи начин за предотвратяване на хемофилия при някой, който наследява от фамилна анамнеза.

Въпреки това, ако имате фамилна анамнеза за хемофилия, можете да се тествате. Тестването се прави, за да се види дали имате подобен проблем или не.

Можете също така да направите консултация, за да определите риска детето ви да има хемофилия.

Лични предпазни мерки

Ако имате хемофилия, можете да приложите следните неща, за да предотвратите порязвания и наранявания, за да можете да живеете нормален живот.

• Избягвайте спортове, които включват чести физически контакти.
• Бъдете внимателни, когато приемате лекарства. Някои лекарства могат да повлияят на способността на кръвта да се съсирва, като аспирин и ибупрофен. Консултирайте се с такива неща с Вашия лекар.
• Погрижете се за зъбите и венците, като правите редовни прегледи при зъболекаря.
• Редовно провеждайте прегледи при Вашия лекар, за да следите състоянието и нивата на факторите на кръвосъсирването, които имате.

Разбиране на кръстоски на хемофилия и тяхното изследване

Хемофилията е наследствено заболяване и обикновено всички хора с хемофилия А го получават от родителите си и го предават на децата си.

Ако сте хемофилик, трябва да знаете следния кръстосан модел на хемофилия, за да откриете възможността за предаване на това заболяване на вашето дете.

Модел на кръстосване на хемофилия

Ако майката има фамилна анамнеза за хемофилия или е носител, тя има 50 % шанс да има син с хемофилия. Също така има 50 процента шанс за момиче с хемофилия.

Ако бащата има история на хемофилия, той ще предаде болестта на дъщеря си.

Ето защо, ако току -що сте били диагностицирани с хемофилия като възрастен, Вашият лекар ще направи някои генетични тестове и други тестове, които са необходими за поставяне на диагноза.

Диагностика и общ преглед на хемофилия

Диагнозата хемофилия се поставя с помощта на специални кръвни тестове и повечето бебета могат да бъдат тествани скоро след раждането. Понякога дори пренаталното генетично изследване често се прави, за да се диагностицира състоянието преди раждането.

В Съединените щати повечето хора с това състояние се диагностицират в много ранна възраст.

Според CDC средната възраст при диагностициране е 36 месеца за хора с леки състояния. След това на възраст 8 месеца за хора с умерени състояния и 1 месец за хора с тежки състояния.

Видове тестове за диагностициране

Когато имате симптоми или оплаквания, свързани с това заболяване, лекарят ще проведе интервю, свързано със симптомите и медицинската история, които изпитвате.

След това лекарят ще започне физически преглед, за да търси синини и признаци на кървене по тялото. В допълнение, лекарят ще препоръча и други тестове. като:

• кръвен тест

Този тест ще диагностицира и ще установи колко тежко е Вашето състояние.

Провеждат се кръвни изследвания за откриване на функцията и действието на факторите на кръвосъсирването чрез изследване на PT (протромбиново време), APTT (активирано частично тромбопластиново време) и фибриноген.

• Генетичен тест

Ако имате фамилна анамнеза за хемофилия, Вашият лекар ще тества тъканни или кръвни проби, за да търси признаци на генетични промени, които причиняват това заболяване.

• Генетичен тест за бременност

Когато планирате бременност, генетичните и геномни тестове могат да ви помогнат да определите риска от предаване на състоянието на вашето дете.

Някои от тестовете, които се правят по време на бременност са:

• Вземане на проби от хорионни вили (CVS) или малка проба от плацентата, отстранена от матката и тествана за гена на хемофилия. Обикновено се извършва през 11 -та до 14 -та седмица от бременността.
• Амниоцентеза или проба от околоплодна течност, взета за изследване. Обикновено се прави на 15 до 20 седмица от бременността.

Тестът за амниоцентеза носи малък риск от спонтанен аборт или преждевременно раждане. Затова първо се консултирайте с вашето състояние, ако искате да извършите процедурата за амниоцентеза.

Консултирайте се със здравословните си проблеми и семейството си чрез услугата Good Doctor 24/7. Нашите лекарски партньори са готови да предоставят решения. Хайде, изтеглете приложението Good Doctor тук!